gene mutation

定義：由于核酸序列發(fā)生變化，包括缺失突變、定點(diǎn)突變、移框突變等，使之不再是原有基因的現(xiàn)象。

學(xué)科：生物化學(xué)與分子生物學(xué)_基因表達(dá)與調(diào)控

相關(guān)名詞：移碼突變 點(diǎn)突變 氨基酸 蛋白質(zhì)

圖片來源：視覺中國

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基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列發(fā)生改變。在分子水平上，基因突變可分為堿基置換突變、移碼突變、插入突變和缺失突變。堿基置換突變又稱為點(diǎn)突變，指DNA分子中某一個(gè)堿基被另一種堿基所替換引起的突變，通常發(fā)生在DNA復(fù)制中。當(dāng)點(diǎn)突變?yōu)橥x突變時(shí)，突變前和突變后的密碼子為簡(jiǎn)并密碼子，由于簡(jiǎn)并密碼子編碼相同的氨基酸，同義突變不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。當(dāng)點(diǎn)突變?yōu)殄e(cuò)義突變時(shí)，堿基的改變導(dǎo)致編碼氨基酸改變，則可能會(huì)改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，并可能造成極其嚴(yán)重的后果，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，因編碼血紅蛋白β肽鏈上一個(gè)谷氨酸的密碼子GAA變成了GUA，使得β肽鏈上的谷氨酸變成了纈氨酸，使血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了根本的改變。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細(xì)胞容易破裂發(fā)生溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。移碼突變是指在DNA鏈上1個(gè)或非3倍數(shù)的堿基插入或缺失，這種插入或缺失會(huì)造成其下游的三聯(lián)密碼子在翻譯過程中被錯(cuò)讀，合成出完全錯(cuò)誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止。

在自然狀態(tài)下，基因自發(fā)突變的頻率是很低的。在高等生物中，105~106個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。除基因自發(fā)突變外，一些外界因素如某些化學(xué)物質(zhì)、紫外線、電離輻射等也可能誘導(dǎo)基因突變?；蛲蛔兙哂须S機(jī)性和不定向性，有些基因突變可能對(duì)生物體有害，有些基因突變則對(duì)生物體有利，如植物的抗病性突變、耐寒性突變，微生物的抗藥性突變等。還有些基因突變既無害也無益，是中性的。

（延伸閱讀作者：東北師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 張帆博士）

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