genetic imprinting

定義：同一基因由于親代的性別不同傳遞給子女時(shí)其表達(dá)可能不相同，從而引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同表型的現(xiàn)象。

學(xué)科：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)_分子遺傳學(xué)_基因表達(dá)的調(diào)控

相關(guān)名詞：親本印記 表觀遺傳學(xué) 表型 等位基因

圖片來(lái)源：視覺(jué)中國(guó)

【延伸閱讀】

遺傳印記也稱(chēng)基因組印記或親本印記，是一種經(jīng)典的表觀遺傳調(diào)控現(xiàn)象。按照孟德?tīng)栠z傳定律，當(dāng)一個(gè)性狀從親代傳給子代，無(wú)論攜帶這個(gè)性狀的基因或染色體來(lái)自父方或母方，所產(chǎn)生的表型效應(yīng)是相同的。但臨床上發(fā)現(xiàn)同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，進(jìn)而產(chǎn)生不同的表型，這一現(xiàn)象被稱(chēng)為“遺傳印記”。

印記過(guò)程發(fā)生在生殖細(xì)胞形成早期，來(lái)自雙親的等位基因或染色體片段在發(fā)育過(guò)程中標(biāo)記了不同的表觀遺傳修飾，導(dǎo)致雙親中某一方的等位基因被沉默，從而使后代體細(xì)胞中兩個(gè)親本來(lái)源的等位基因發(fā)生差異表達(dá)。相應(yīng)地，具有這種差異的基因就被稱(chēng)為印記基因。印記基因僅占基因組的少數(shù)。目前為止，研究者們?cè)谌祟?lèi)基因組中找到了至少230個(gè)印記基因，在小鼠基因組中找到了至少260個(gè)，其中有60~70個(gè)是人類(lèi)和小鼠共有的印記基因。印記基因雖然數(shù)量少，但對(duì)動(dòng)植物的正常生長(zhǎng)和發(fā)育發(fā)揮著重要作用，包括動(dòng)物胚胎、胎盤(pán)的發(fā)育和生長(zhǎng)以及開(kāi)花植物種子胚乳的發(fā)育。

動(dòng)物和植物基因組印記機(jī)制相似。哺乳動(dòng)物中，遺傳印記持續(xù)存在于一個(gè)個(gè)體的一生中，在下一代配子形成時(shí)，舊的印記可以消除并產(chǎn)生新的印記。大多數(shù)印記基因在印記消除和建立的過(guò)程中，伴隨著明顯的DNA甲基化消除和形成，雙親等位基因DNA甲基化水平差異顯著，一些DNA序列僅在雙親中一方被甲基化，形成差異甲基化區(qū)域（DMR）。因此，DNA甲基化被認(rèn)為是基因組印記建立的主要機(jī)制之一。植物基因組印記現(xiàn)象只存在被子植物三倍體胚乳中，其原因是造成雙親遺傳印記的基因——DNA糖基化酶（Demeter，DME）只在雌配體中央細(xì)胞中表達(dá)，雄配體中不表達(dá)。DNA糖基化酶是一種DNA去甲基化酶，它可以使胚囊中央細(xì)胞中默認(rèn)的沉默狀態(tài)基因激活或抑制某個(gè)基因的表達(dá)，母本等位基因得到表達(dá)或抑制，而父源等位基因缺乏這一機(jī)制，相應(yīng)地選擇沉默或表達(dá)。

（延伸閱讀作者：東北師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 李寧博士）

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